COMO EXPLICA UN NENO DE 9 ANOS A ENFERMIDADE DA SUA NAI

Brais de 9 anos explica ante os seus compañeiros de clase a enfermidade da súa nai, Merchi Álvarez e todo o que se está a facer por facer visible a enfermidade das denominadas raras "AME".
A Atrofia Muscular Espiñal (AME) é unha enfermidade neuromuscular, de carácter xenético, que se manifesta por unha perda progresiva da forza muscular. Isto acontece debido á afectación das neuronas motoras da medula espiñal, que fai que o impulso nervioso non se poida transmitir correctamente aos músculos e que estes se atrofíen.
A atrofia Muscular Espiñal (AME) é unha enfermidade hereditariaautosómica recesiva: ambos os dous pais teñen que ser portadores do xene responsable da enfermidade. Aínda que ambos os dous pais sexan portadores, a probabilidade de transmitir o xene defectuoso é do 25%: un de cada catro e independente en cada novo embarazo.
Localizáronse dous xenes no brazo longo do cromosoma 5 (5 q13.1): un xene determinante da enfermidade, SMN (Survival Motor Neuron) e o xene NAIP (Neuronal Apoptose Inhibitory protein) que, probablemente actúa como modificador do fenotipo (conxunto das propiedades manifestas dunha persoa).
O estudo das proteínas do xene causante da atrofia, o SMN1 (Survival Motor Neuron), e da morte neuronal fetal demostra que o AME é consecuencia dunha apoptose (morte celular) esaxerada. A información servirá para determinar os mecanismos afectados pola ausencia do xene SMN1 e, a partir de aí, deseñar estratexias terapéuticas efectivas para evitar a morte e dexeneración neuronal característica destes pacientes.

Posiblemente diferentes defectos no mesmo xene provoquen os distintos tipo de Atrofia Muscular Espiñal. Debido ao defecto no xene, aféctase a produción dunha proteína chamada SMN, necesaria para todas as células, pero especialmente para as motoneuronas; cando os niveis de SMA son demasiado baixos, as motoneuronas son as primeiras células que dexeneran, deixando os músculos sen a estimulación necesaria para ser viables.
As formas familiares (afecta a outros membros da familia) de Atrofia Muscular Espiñal en grupos de máis idade poden serautosómica recesiva, dominante (é suficiente que un dos proxenitores porte o xene defectuoso) ou unha nova mutación do xene. É necesario determinar o patrón de herdanza en cada caso en particular.